Xét nghiệm gen trước khi mang thai: Phát hiện sớm dị tật thai nhi

Hiện nay, tỷ lệ trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng ở mức báo động. Điều này khiến các cặp vợ chồng sắp mang thai không khỏi hoang mang, lo lắng. Làm cách nào để phát hiện sớm những rủi ro khi mang thai? là điều được nhiều độc giả quan tâm. Theo các chuyên gia, ngoài việc làm các xét nghiệm huyết đồ, Torch,… xét nghiệm gen trước khi mang thai đem lại nhiều ưu điểm vượt trội. Vậy phương pháp này có thật sự tối ưu? Cùng iPREG khám phá qua chia sẻ của bác sĩ Đặng Thanh Tâm trong nội dung dưới đây.
Xem thêm: Các xét nghiệm khi mang thai cần thiết nhất mẹ phải nằm lòng
Xét nghiệm gen (nhiễm sắc thể) là gì?

Xét nghiệm gen (tiếng Anh Genetic Testing) là phương pháp sàng lọc hiện đại. Kỹ thuật này nhằm tìm ra gen bất thường trong cơ thể bố hoặc mẹ, từ đó phát hiện sớm những dị tật có thể lây truyền sang con. Xét nghiệm gen cũng chính là phương pháp xác định mối quan hệ huyết thống.
Theo khuyến cáo của các Giáo sư bệnh viện Phạm Ngọc Thạch, bố mẹ đang có kế hoạch mang thai nên tiến hành xét nghiệm gen. Bởi các cặp vợ chồng trước khi lấy nhau không ai biết một trong hai có mang gen bệnh hay không. Đến lúc mang thai, rủi ro con nhận được gen bệnh cũng không phải là trường hợp hiếm gặp.
Ưu, nhược điểm của phương pháp xét nghiệm gen
Ưu điểm
Xét nghiệm gen sẽ tìm ra được những vấn đề trước đây chưa từng phát hiện. Từ đó gia đình sẽ có những giải pháp đúng đắn và không dẫn đến quyết định sai lầm. Đồng thời kỹ thuật này còn nắm được tiền sử bản thân và gia đình, đặc biệt những người có đa sắc tộc.
Nghiên cứu đã chỉ ra, xét nghiệm gen giúp các cặp vợ chồng hiến muộn tăng khả năng đậu thai rất nhiều lần. Phương pháp tiến hành nhanh chóng chỉ cần mẫu nước bọt hoặc máu của ba,mẹ trước khi mang thai là có thể đem đi xét nghiệm.
Nhược điểm
Kết quả đưa ra khi xét nghiệm gen không thể đúng hoàn toàn 100%. Có trường hợp hy hữu dù kết luận không mang gen bệnh nhưng trên thực tế lại có mang.
Những ai nên xét nghiệm gen trước khi mang thai?
• Các cặp bố mẹ có mang gen đột biến hoặc gia đình có người mang gen bất thường như bệnh tan máu, máu khó đông, viêm gan B,…
• Gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, khuyết tật ống thần kinh hoặc rối loạn khả năng nghe nhìn, câm điếc bẩm sinh.
• Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, sinh non, thai lưu. Mắc các bệnh tim mạch, đái tháo đường hoặc tâm sinh lý bất ổn.
• Các cặp vợ chồng hiến muộn, thụ tinh trong ống nghiệm.
Xét nghiệm gen có thể phát hiện những rủi ro nào?

Có một số trường hợp dù mang gen bệnh nhưng cơ thể bố hoặc mẹ đều ở thể lặn, đến lúc mang thai lại di truyền sang con. Do đó sàng lọc nhiễm sắc thể trước sinh là việc làm vô cùng cần thiết.
Phát hiện dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh chắc chắn là nỗi lo hàng đầu của các bậc cha mẹ. Tất nhiên ai cũng muốn con mình sinh ra khỏe mạnh giống bao đứa trẻ khác. Vì thế xét nghiệm gen chính là phương pháp tối ưu giúp bố mẹ rà soát được những bệnh về bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, bệnh tim bẩm sinh, khuyết tật ống thần kinh,… Theo kết luận đưa ra, xét nghiệm gen có thể rà soát hàng trăm gen lặn nên các gia đình cũng phần nào yên tâm hơn.
Xác định được bệnh ung thư
Hiện nay, các chuyên gia y tế cùng nhờ xét nghiệm gen để phát hiện tế bào ung thư. Ngoài ra còn chẩn đoán được những bệnh sắp xảy ra trong tương lai. Do đó những gia đình có người đã bị ung thư nên xét nghiệm để đảm bảo an toàn cho chính bản thân và gia đình.
Chứng minh quan hệ huyết thống
Xét nghiệm ADN nói riêng cũng chính là xét nghiệm gen nói chung. Kỹ thuật này sẽ dùng những marker ADN để xác định mối quan hệ huyết thống. Theo luật dị truyền, người con sinh ra sẽ mang nửa gen từ mẹ và nửa gen từ ba. Vì thế xét nghiệm ADN sẽ so sánh cấu trúc gen giữa bố, mẹ và con, từ đó suy ra điểm tương đồng trong cấu trúc gen vừa mới so sánh. Theo khảo sát, xét nghiệm huyết thống ADN thường có độ chính xác cao hơn xét nghiệm máu ABO.
Phát hiện nguy cơ thai lưu
Theo kết quả nghiên cứu, có đến 50% trường hợp mẹ bị lưu thai là do bất thường nhiễm sắc thể. Chính nguyên do này làm rối loạn hoạt động của các cơ quan, khiến quá trình phát triển của bé bị trì trễ. Do đó xét nghiệm gen cũng có thể giúp mẹ phát hiện nguy cơ thai lưu.
Chi phí xét nghiệm gen trước khi mang thai
Hiện nay chi phi cho phương pháp xét nghiệm AND, xét nghiệm gen trước khi mang thai dao động ở mức 10 – 20 triệu đồng. Tuy nhiên có thể thay đổi tùy vào thời gian chờ hoặc mẫu xét nghiệm của bố, mẹ. Với chi phí này, bố mẹ có thể tiếp cận được công nghệ kỹ thuật phân tích gen hiện đại, đồng thời kết quả đưa ra nằm ở mức tương đối chính xác.
Có thể thấy xét nghiệm gen trước khi mang thai là phương pháp tối ưu giúp gia đình phát hiện sớm nguy cơ dị tật. Vì vậy ngay khi có kế hoạch mang thai bố, mẹ nên sắp sếp thời gian đến trung tâm gần nhất để tiến hành xét nghiệm. Lời khuyên cho bố mẹ, nếu gặp kết quả bất lợi hãy bình tĩnh, đừng quá kích động. Đồng thời lắng nghe theo hướng dẫn của chuyên gia nhằm đưa ra hướng giải quyết đúng đắn.